O sequenciamento do Exoma é um dos mais modernos exames da genética. Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam elas pontuais ou pequenas deleções ou inserções nas regiões codificadoras de proteínas dos cerca de 20 mil genes do nosso Genoma, simultaneamente. Estas regiões, denominadas exons, concentram grande parte (aproximadamente 85%) das variantes causadoras de doenças gênicas descritas na literatura científica até o momento. O Sequenciamento do Exoma é uma das estratégias de análise de maior custo-benefício para o diagnóstico de distúrbios complexos.
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